NIPT Non Invasive Prenatal Test

Presso il nostro centro è anche possibile eseguire il test screening mediante estrazione della frazione fetale del DNA circolante nel sangue materno cfDNA (cell free DNA). Il test ha una sensibilità superiore al 90% per la trisomia 21 e molto alta anche per trisomia 13 e 18. Mediante il cell free DNA è anche possibile la ricerca di microdelezioni dei cromosomi e lo studio dell’intero patrimonio cromosomico sebbene allo stato attuale tali ricerche non possono essere considerate diagnostiche.

 

Nell’ambito di un percorso di diagnosi prenatale il cell free DNA è indicato quando al test combinato si ottiene un rischio intermedio (1/100-1/1000). Per rischi superiori (> 1/100) il test non è indicato in quanto è necessario ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva. Qualora il test risultasse positivo è comunque necessario ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva.

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