Test combinato o bitest

Lo screening del I trimestre è un test per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche. Tale test rappresenta ad oggi l’esame di screening che deve essere proposto a tutte le gravide secondo le linee guida nazionali ed internazionali e viene effettuato soltanto da medici accreditati dalla Fetal Medicine Foundation.

Lo screening è anche detto test combinato perché si basa sull’integrazione di più parametri: età materna, valutazione ecografica del feto, prelievo di sangue materno.

La valutazione ecografica si esegue tra la 11^ settimana + 5 gg e la 13^ + 5 gg di amenorrea e lunghezza del feto (CRL) compresa tra 45 e 84 mm.


Si valutano diversi markers ecografici:

  • Translucenza nucale: raccolta di liquido retronucale. Più aumenta la translucenza, maggiore è il rischio di cromosomopatie o cardiopatie congenite.
  • Presenza dell’osso nasale: è assente nel 65% dei feti affetti da sindrome di down a 12 settimane, e nel 2% dei feti a corredo cromosomico normale.
  • Rigurgito tricuspidale: presenza di una incontinenza di una valvola cardiaca (rigurgito) valutabile al doppler pulsato. Presente nel 60% dei feti affetti da sindrome di down.
  • Flussimetria del dotto venoso: valutazione del flusso a carico di un particolare vaso fetale che se alterato è correlato alla presenza di cardiopatie congenite e di anomalie cromosomiche fetali.

L’esame ecografico inoltre, permette una valutazione morfologica fetale precoce che consente già a quest’epoca di gravidanza di escludere numerose patologie a carico del sistema nervoso, apparato cardio-vascolare, apparato scheletrico, apparato digerente, apparato genito-urinario.

La valutazione biochimica sul sangue materno serve per dosare due proteine, la free beta HCG e la Papp-A prodotte dalla placenta.

Tale valutazione deve essere necessariamente effettuata impiegando delle strumentazioni che rispettino i criteri di valutazione forniti dalla Fetal Medicine Foundation (…Bhrams Kryptor, Roche, Delfia…) che devono essere riportati sul referto della paziente.

 

Lo screening, viene elaborato per mezzo di un software dedicato fornito dalla Fetal Medicine Foundation ed il risultato finale, ovvero il calcolo di probabilità di rischio di cromosomopatie, viene consegnato e spiegato nella stessa giornata.

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