E’ un esame invasivo di II livello, che è possibile eseguire dalla 16^ settimana in poi e consiste nel prelievo ecoguidato di liquido amniotico tramite un ago molto sottile per via transaddominale. Le cellule del liquido amniotico originano dal feto, e quindi i cromosomi presenti in queste cellule sono gli stessi di quelli fetali. La quantità di liquido amniotico rimossa si  ripristina in poche ore. La procedura dura pochi minuti. I risultati si ottengono con tecniche rapide nell’arco di tre giorni (QF – PCR) e la mappa cromosomica definitiva nell’arco di 10-12 giorni.

Il rischio d’aborto stimato in precedenza intorno all’1%, secondo recenti review della letteratura si attesta intorno ad 1/1000 procedure eseguite. Mediante l’amniocentesi è ormai possibile anche lo studio di numerose patologie genetiche.

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